Fibroza chistica este o tulburare mostenita, care pune viata in pericol, care dauneaza plamanilor si tractului digestiv. Este cauzata de o gena defecta care declanseaza producerea de mucus ingrosat, care infunda caile respiratorii si blocheaza secretia enzimelor digestive.

Simptomele fibrozei chistice trebuie mentionat faptul ca sunt progresive, si de cele mai multe ori sunt si severe, si pot include probleme de respiratie, infectii pulmonare recurente, crestere slaba, infertilitate masculina si inflamatia cronica a pancreasului, ficatului, rinichilor si inimii.

De mentionat este faptul ca fibroza chistica poate fi diagnosticata cu teste de sange, screening genetic si o procedura cunoscuta sub numele de testul sudorii sau testul transpiratiei cu Nanoduct.

Desi nu exista nici un remediu pentru aceasta problema de sanatate, exista tratamente care pot imbunatati atat durata cat si calitatea vietii cuiva.

Simptome de fibroza chistica

Ca o tulburare genetica, fibroza chistica este ceva cu care te nasti. Poate prezenta sau nu simptome la momentul nasterii si poate dura adesea luni sau chiar ani pana cand apar orice semne de boala.

Pana in acel moment, plamanii si tractul digestiv ar fi putut suferi deja daune care nu pot fi anulate. Cele mai frecvente semne si simptome timpurii ale fibrozei chistice includ:

Blocarea primului scaun al bebelusului (meconiu).
Piele cu gust sarat.
tuse cronica, respiratie suieratoare sau sputa colorata.
Scaune libere, grase si de obicei cu miros foarte urat.
Infectie pulmonara, adesea recurenta.
Cresterea slaba si esecul de a prospera.

Cu exceptia cazului in care aceste simptome pot fi controlate, stresul asupra plamanilor (si incapacitatea de a creste in greutate) pot avea un efect cumulativ, afectand mai multe organe si crescand riscul de complicatii ale bolii. Unele dintre complicatiile mai caracteristice includ:

Pubertate intarziata.
Bronsiectazii (ingrosarea cronica a peretilor plamanilor).
Pierdere in greutate.
Pancreatita (inflamatie a pancreasului).
Infertilitatea masculina.
Hipertensiune pulmonara (hipertensiune arteriala in plamani).
Pietre biliare.
Diabetul zaharat legat de fibroza chistica.
Insuficienta cardiaca dreapta.
Ciroza (cicatrici functionale ale ficatului).

Dat fiind faptul ca fibroza chistica provoaca leziuni progresive ale celulelor si tesuturilor, orice deteriorare a plamanilor si a altor organe va fi in mare parte ireversibila. Moartea va fi cel mai adesea rezultatul insuficientei respiratorii, urmata de insuficienta cardiaca si insuficienta hepatica.

Cauze

Fibroza chistica este cauzata de mutatia genei receptorului transmembranar al fibrozei chistice (CFTR), aceasta fiind responsabila de producerea proteinei CFTR. Aceasta este proteina de care organismul are nevoie pentru a regla fluxul de sare si apa, in si din celule.

Daca proteina este deformata sau defecta, aceasta poate provoca deshidratare la suprafata unei celule, ducand la ingrosarea mucusului din jur.

Fibroza chistica este o tulburare autosomala recesiva, ceea ce inseamna ca trebuie sa mosteniti mutatia CFTR atat de la mama, cat si de la tata, pentru a avea boala. Daca mosteniti doar o gena defecta, nu veti avea CF, dar in schimb veti fi purtatorul genei mutante.

Puteti mosteni boala daca fiecare dintre parintii dvs. are fie o mutatie CFTR, fie fibroza chistica in sine. Daca ambii parinti sunt purtatori, ati avea:

25% sanse de a avea fibroza chistica.
50% sanse de a fi transportator.
25% sanse de a fi neafectat.

In cazul in care unul dintre parinti este purtator iar celalalt are fibroza chistica, atunci sansele sunt de 50%/50% fie de a avea fibroza chistica, fie de a fi purtator.

Diagnostic

Exista cateva teste utilizate pentru diagnosticarea fibrozei chistice. Acestea functioneaza fie prin detectarea directa a mutatiei CFTR, fie prin masurarea indirecta a modificarilor biologice in concordanta cu boala. Metoda de diagnostic poate varia in timpul sarcinii, cand se naste copilul sau oricand dupa aceea. Doua dintre testele efectuate sunt Testarea genetica CFTR si testul sudorii sau testul transpiratiei cu Nanoduct.

Tratament

Desi nu exista un remediu pentru fibroza chistica, progresele in tratament au extins durata de viata a celor care traiesc cu boala. Scopul tratamentului cu CF este de a preveni infectiile, de a mentine functia pulmonara, de a normaliza digestia si de a incetini progresia bolii.

Sunt neecesare in functie de starea de sanatate a pacientului, urmatoarele: suplimentele de enzime pancreatice, antibioticele, mucoliticele, modulatorii CFTR, terapia cu oxigen, transplantul pulmonar.